Weitere Erkrankungen des Stoffwechsels

Erkrankungen der Schilddrüse sind häufige Stoffwechselstörungen, die aus einer unzureichenden oder übermäßigen Hormonproduktion resultieren. Bei einer Unterfunktion (Hypothyreose) verlangsamt sich der Grundumsatz, Betroffene klagen über Müdigkeit, Gewichtszunahme und Kälteempfindlichkeit. Bei einer Überfunktion (Hyperthyreose) steigen Herzfrequenz und Temperaturregulation, oft verbunden mit Gewichtsverlust, Schwitzen und Nervosität. Die Diagnostik umfasst Blutuntersuchungen der TSH- und Schilddrüsenhormonspiegel sowie bildgebende Verfahren. Eine medikamentöse Therapie oder gegebenenfalls eine Operation kann den Hormonhaushalt stabilisieren.

Lipidstoffwechselstörungen führen zu erhöhten Blutfettwerten und gelten als Risikofaktor für Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Hyperlipoproteinämien werden nach den Fettpartikeln (Chylomikronen, LDL, HDL) klassifiziert und können genetisch bedingt oder erworben sein. Symptome bleiben oft lange unbemerkt, bis sich Folgeerkrankungen wie Schlaganfall oder Angina pectoris entwickeln. Neben Ernährungstherapie und Bewegung können spezielle Wirkstoffe den Fettstoffwechsel normalisieren und das kardiovaskuläre Risiko reduzieren.

Aminoacidopathien sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen, bei denen der Abbau oder die Umwandlung von Aminosäuren gestört ist. Ein bekanntes Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU), bei der Phenylalanin nicht richtig abgebaut wird und neurologische Schäden verursachen kann. Die Therapie besteht in einer lebenslangen, proteinmodifizierten Diät und regelmäßigen Laborkontrollen. Weitere Aminoacidopathien betreffen den Methionin-, Leucin- oder Valin-Stoffwechsel und erfordern ähnliche Maßnahmen zur Vermeidung toxischer Metaboliten.

Glykogenspeicherkrankheiten entstehen durch Enzymdefekte im Abbau oder Aufbau von Glykogen, dem körpereigenen Energiespeicher. Bei Typ-I-Erkrankungen (von Gierke) kann die Leber Glukose nicht frei­setzen, was zu schweren Unterzuckerungen führt. Betroffene benötigen häufige Mahlzeiten, gegebenenfalls mit verzögert freigesetzten Kohlenhydraten. Neuere Ansätze prüfen Enzymersatztherapien und Gentherapeutika, um den Stoffwechsel dauerhaft zu stabilisieren und Komplikationen wie Lebervergrößerung einzuschränken.

Mitochondriale Stoffwechselstörungen betreffen die „Kraftwerke“ der Zelle und führen zu einer verringerten Energieproduktion. Symptome reichen von Muskelschwäche und neurologischen Ausfällen bis zu Organschäden. Die Diagnostik erfolgt mittels Biopsie, Bildgebung und genetischer Analyse. Eine spezifische Heilung fehlt derzeit, doch können symptomorientierte Behandlungsansätze wie eine gezielte Nährstoff­substitution und physiotherapeutische Maßnahmen die Lebensqualität verbessern.